主要有骨折、腰腿痛、关节病变、心血管异常、耳聋、眼和皮肤病变及高尿酸血症等。
1.骨折
主要有3种类型的骨折:即裂纹骨折长骨断裂和椎体压缩性骨折。可在轻微外伤或无外伤情况下发生,骨折不愈合率达40%。
2.腰腿痛
可能是继发性小关节炎或病理性骨折所致。
3.关节病变
与变形性骨炎相伴的关节病变有关节畸形、退行性关节病变软骨钙盐沉积和假性痛风、钙化性关节周围炎等。骨病变畸形可能导致关节畸形,但变形性骨炎本身很少侵犯关节软骨面;当骨畸形累及髋关节相邻部位时,因运动应力异常可导致关节异常磨损,软骨缺损,而下层出现假血管瘤样物,晚期出现髋臼内陷。膝关节也有类似情况在远离病灶的部位可出现钙化,与病变的扩展无关。
4.心血管异常
变形性骨炎累及骨骼达30%以上时或单独累及颅骨时可出现心排出量增加,血管钙化阻塞导致血流量增加。重症变形性骨炎常并发心瓣膜钙化及相关病变。主动脉狭窄达30%完全性房室传导阻滞、不完全性房室传导阻滞、束支传导阻滞和左室肥厚的发生率分别为11%、11%、20%和13%,重度颅底陷入时可伴有动脉“窃血”综合征。
5.耳聋
颅骨外板增生可引起颅底孔道变窄。压迫颅神经,其好发部位为颞骨岩部,故常合并听神经功能障碍,导致感觉性听力丧失、中耳骨化和慢性炎症等病变,或导致视盘水肿、眼肌病变、突眼,视神经萎缩及失明。
6.高钙血症和高钙尿症
仅见于一些病变广泛和长期不活动者。此外,有些病人因尿酸过多可导致高尿酸血症部分病人可出现肾石病高钙血症和高钙尿症,可能与合并原发性甲旁亢或与广泛性骨损害有关。
7.恶性病变
变形性骨炎并发肉瘤约占1%,多数为骨肉瘤亦可为纤维肉瘤或其他类型的肉瘤,继发性骨巨型细胞瘤少见。变形性骨炎合并骨肉瘤(Paget骨肉瘤)主要发生于变形性骨炎的老年患者伴多骨损害时,Paget骨肉瘤应与转移性骨肿瘤鉴别,约1%的变形性骨炎合并骨肉瘤,但本病患者发生骨肉瘤的几率为正常人的数千倍以上,其发病机制未明。
有人认为与染色体18q21~22体质性杂合子丢失(lossofconstitutionalheterozygosity,LOH)有关。Hansen等发现在染色体18q的18S60和18S42之间含有肿瘤抑制位点。丢失这些位点可导致骨肉瘤的发生。同时这一部位也是家族性变形性骨炎和家族性扩张性骨溶解(familialexpansileosteolysis,FEO)的基因位点,故变形性骨炎易并发肉瘤。变形性骨炎的病因存在不均一性,除18q21~22外,还存在其他的遗传位点。