患者有典型的临床表现,X线改变和组织学证据时,诊断容易。血清ALP正常或升高尿羟脯氨酸亦常增高,但血钙、磷、镁和PTH一般正常,骨病变广泛或合并原发性甲旁亢时可有高钙血症和高尿钙症。本病合并或伴发关节病变,心血管病变、高钙血症痛风、假痛风及骨肿瘤时临床表现和X线改变较复杂,应注意鉴别。CT检查对于观察脊椎和骨盆病变有一定意义。MRI能清楚显示脊椎和颅骨病变与周围组织的关系,必要时也可用18F及99mTc标记的多磷酸盐扫描协助诊断。