病因

曾有炎症、肿瘤、内分泌紊乱、血供异常、自身免疫及结缔组织代谢先天缺陷等各种假说，但都缺乏充足证据。目前多认为本病是一种慢性病毒性感染，证据是：

①超微结构观察发现，破骨细胞的细胞核及细胞质内有典型的包涵体（可能是一种副粘液病毒的核蛋白包膜），与呼吸道合胞病毒培养细胞内的包涵体极其相似；

②本病有较长的潜伏期，呈亚急性临床过程；

③本病的骨破坏及骨形成伴以纤维性变，是一种慢性炎症反应；

④病变部位的大量多核巨细胞可能是多核合体巨细胞的遗留；

⑤本病发病有一定地区性；

⑥不少病例有家族史。

受累骨骼富含破骨细胞和成骨细胞，骨髓为纤维结缔组织所侵袭，血供丰富。总的说，其病理变化为反复发生越来越重的骨吸收。接着出现过度修复现象，骨变成畸形，质脆，长骨可弯曲，扁骨可变形，而发生病理骨折。

病毒感染（40%）：

人们用电子显微镜发现，在病变部位破骨细胞的胞质和胞核中有副黏病毒家族中的RNA病毒核壳体存在，推测副黏病毒感染可能与本病有关。然而，随后人们在骨巨细胞肿瘤和骨石化症的成骨细胞中也发现了类似的结构。另外一些研究发现，麻疹病毒和犬瘟热病毒感染也可能与本病有关。病毒感染与畸形性骨炎的关系至今未得到进一步的肯定和动物模型的验证。

遗传（30%）：

15%～30%的病人有阳性家族史，提示本病有遗传倾向。有人报道本病为常染色体显性遗传，也有报道本病与HLA-DQw1抗原相关，但均未得到广泛验证。