发病率

肛门直肠畸形的发生率为每2500名活产婴儿中有1例。71％有肛门直肠畸形的婴儿伴其他畸形，其伴发畸形 的主要器官系统包括：泌尿生殖系统（49％）、肌肉骨骼系统（43％）、颅面部（34％）、心血管系统（27％）、胃肠道（18％）、呼吸系统（13）、中枢神经系统（12％）。

最常见的染色体异常为三体性；11例（11％）患儿伴VATER症候群（脊柱畸形、肛门闭锁、气管食管瘘伴食管闭锁、桡骨和肾畸形）；4例（4％）患儿伴VACTERL症候群（脊柱、肛门、气管、食管、肾和肢体畸形）。

总之，肛门直肠畸形婴儿的先天性畸形伴发率高，必须对这些婴儿的最常伴发畸形器官进行检查，因为在肛门直肠畸形所致并发症和死亡中，这些器官的伴发畸形是最常见的原因。