诊断

根据肛门外形合并瘘管健康搜索，初步诊断不困难，但确定畸形类型需进一步检查。

1.临床检查生后会阴部无肛门或仅有鵻一痕迹无胎粪排出，诊断即可确定肛门皮肤与直肠间有膜状隔，患儿哭闹或腹压增加时可见肛门处向外膨出，有时并可透过皮肤看到贮积的胎粪。如直肠盲端与皮肤间有一定距离可将指尖放在肛门痕迹部位，当小儿哭闹时，若手指有冲击感说明距离较近，否则多为高位闭锁合并会阴或阴道瘘者，可用探针探入瘘管将顶端转向肛门侧以手指在肛门处触摸若能触及探针，可估计其间距离(也可采用穿刺抽吸法，测量抽出胎粪时针尖进入的深度，以判断盲端与皮肤的距离)。会阴和前庭瘘体检时可看到，并可测定瘘口鵻的大小鵻。如胎粪自处女膜内排出则为阴道瘘。直肠膀胱瘘和直肠尿道瘘尿内有粪便即可确诊。

2.X线检查常用的方法为倒置拍侧位片法须于生后24h检查因吞咽的空气约20h才能达到直肠盲端，否则易将盲端估计过高鵻。直肠盲端位于P-C线上方者为高位型，下方者为低位型，在P-C线下但仍在M线(坐骨结节上2/3和下1/3交接点与P-C线平行的线)上方者为中间位型。