临床表现

因类型较多临床表现不一，出现症状时间也不同，大多数患儿无肛门仔细检查会阴部，即可发现。主要表现为低位肠梗阻的症状多数病例于出生后逐渐出现症状肛门直肠闭锁者，出生后无胎粪排出腹部逐渐膨胀，进食后呕吐吐出物为奶含胆汁和粪样物，症状进行性加重，并出现脱水、电解质紊乱可引起肠穿孔等合并症1周内可死亡，肛门直肠狭窄和合并瘘管者可因瘘管的粗细及位置不同，临床表现有很大差异一般男孩无肛合并直肠后尿道瘘者瘘管多较细，肠梗阻症状多较明显，并可出现尿中带胎粪或气体等症状在尿道口、尿布上沾染极少量胎粪肛门处无孔道，多能早期被发现而就诊如未得到及时诊治，可反复发生尿道炎，肛门直肠狭窄和女孩合并低位直肠阴道瘘者，瘘管多较粗大可通过瘘管排便，肠梗阻症状多不明显，常在数月后因添加辅食，大便变稠厚才出现肠梗阻症状。

由于经常排便不畅，粪便积聚在结肠内可形成坚硬的粪石，或继发巨结肠多数影响生长发育，也可引起阴道炎或上行感染检查肛门，常见臀部平圆，臀沟变浅，肛门处无孔或仅有一痕迹。低位畸形者，指诊可触及直肠盲端的膨胀感。

并发症：发生低位性肠梗阻水电解质平衡紊乱严重影响患儿生命。常合并瘘管形成，据统计，新生儿男性除会阴瘘外以直肠尿道瘘为多见而女性除会阴瘘外直肠舟状窝瘘为主。无肛未伴瘘管形成发生率仅占整个病例5%左右。