病因

本症是正常胚胎发育期发生障碍的结果，胚胎发育障碍发生的时间越早肛门直肠畸形的位置越高。引起发育障碍的原因尚不十分清楚，如受到一些不利因素(药物、机械供血障碍等)均可发生畸形与遗传因素也有关，有家族史者占1%。

在胚胎第3周末后肠末端膨大与前面的尿囊相交通，形成泄殖腔。泄殖腔的尾端被外胚层的一层上皮细胞膜所封闭称为泄殖腔膜，与体外相隔第4周位于泄殖腔与后肠间的中胚层皱襞形成并向尾侧生长，同时间充斥于泄殖腔两侧壁的内方增生形成皱襞向腔内生长，这些构成尿直肠隔，将泄殖腔分为前后两部分前者形成泌尿生殖系统，后者发育为直肠中间的空隙逐渐缩小，称泄殖腔管于第7周末出现原始会阴使泄殖膜的前部发育为尿生殖膜后部发育为肛膜。在原肛处，隆起左右肛门结节向腹部方向生长.围绕后肠末端，结节中央出现凹陷，以后演化成肛门胚胎第8周肛管与后肠相通。肛门直肠畸形大都在胚胎第7～8周时，尾部发育异常或受阻而形成如肛膜及原肛未贯通，形成肛门闭锁。泄殖腔与原始会阴发育不全形成各式泌尿生殖系与直肠间的瘘管。尾部发育缺陷除合并瘘管外，也可并发尿道狭窄、骶椎和骶神经缺损等。[1]