预防

病因尚未完全阐明应作好遗传学咨询工作作好孕期的各项保健工作预防措施参照出生缺陷性疾病，预防应从孕前贯穿至产前：

婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒梅毒螺旋体艾滋病病毒)生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压心电图)以及询问疾病家族史个人既往病史等做好遗传病咨询工作。

孕妇尽可能避免危害因素鵻包括远离烟雾酒精、药物、辐射农药、噪音、挥发性有害气体有毒有害重金属等在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。

一旦出现异常结果需要明确是否要终止妊娠；胎儿在宫内的安危；出生后是否存在后遗症，是否可治疗预后如何等等采取切实可行的诊治措施。