诊断

诊断主要根据临床特点和实验室检查。如有阳性家族史则诊断更易确立。儿童或青少年出现以下症状时应想到本病的可能：①原因不明的锥体外系或其他神经症状或原因不明的精神、行为异常。②原因不明的肝病。③原因不明的急性溶血危象。④原因不明的肾小管功能不全或骨骼改变。

怀疑本病时应首先检查角膜K-F环及上述实验室检查，多数能够确诊。仍不能确诊者，必要时可行放射性铜测定及肝活检测肝组织铜含量。如为阳性，则有助于诊断。