临床表现

多发生于10～25岁，可早至3岁或迟至50岁以后发病。首发症状在小年龄组以肝脏症状多见，在大年龄组以神经症状多见。少数病例以精神症状、急性溶血、骨骼改变、肾脏损害、肌肉痛、皮肤色素沉着为首发症状。

1.肝损害

各年龄均可见，但发病年龄愈小，出现肝损害的可能性愈大。常见症状是易疲劳、纳差、发热等，以后可逐渐出现肝区痛、肝大、黄疸、脾大、肝硬化等。这些表现易与其他肝病（如肝炎等）混淆。

2.神经症状

主要是锥体外系症状，常见表现有动作不协调、震颤、舞蹈、手足徐动、肌张力不全、语言含混，语速缓慢、吞咽困难、流涎、步态异常、共济失调等。可出现大脑皮质或丘脑受累的症状，如锥体束征、癫痫发作、肥胖、高血压等。

3.精神症状

主要有情感淡漠、抑郁、强哭强笑、动作及行为异常。少数患儿有妄想、幻觉及人格改变。当以精神症状为首发或精神症状显著时易误诊为其他精神病。

4.眼部症状

角膜色素环（K-F环）系铜沉积于角膜后弹力层所致，呈金棕色、棕绿色、棕灰色或金黄色，早期需借助裂隙灯才能发现。角膜K-F环是诊断本病的重要依据。

5.肾脏症状

近端肾小管和肾小球受累可出现肾小管重吸收障碍，出现肾性糖尿、氨基酸尿、蛋白尿、血尿等，或可出现范科尼综合征。

6.其他症状

少数患儿可出现血液系统、骨骼系统及皮肤等处的受累，发生急性溶血、出血、骨质疏松、骨（软骨）变性、关节畸形等。