检查

1.血清铜蓝蛋白和铜氧化酶活性测定

血清铜蓝蛋白降低是诊断本病的重要依据。

2.体内铜含量测定

（1）血清铜常低于正常，正常人血清铜14.13～20.41µmol/L，本症患儿多在4.71～14.13µmol/L。有些患儿由于血浆铜蓝蛋白不太低或正常，而直接反应铜（与白蛋白结合铜）增加而致血清铜正常或升高。

（2）尿铜高尿铜是本症的显著生化异常之一。正常人尿铜在50µg/d以下，本症患儿治疗前尿铜多在100µg/d以上。

3.肾功能检查

尿氨基酸排出增多，蛋白尿或一过性糖尿。

4.脑CT及MRI检查

CT扫描对本症诊断有很大价值。一半以上的无症状患儿或肝型患儿显示有脑室扩大，皮质或脑干萎缩，基底节低密度区等异常，MRI能敏感地反映本症基底节典型部位的病变，临床好转和暂时恶化可伴有异常信号强度的相应改变。