诊断:
根据临床表现,实验室检查的单克隆抗体染色。就可以诊断。
实验室检查:
包括血沉、滑液白细胞计数在发作期升高,有核左移,IgG、IgM中度增加,10%IgD、25%IgA增加,RF、ANA阴性。淀粉样变的确诊依据主要是组织切片经刚果红染色后在偏光显微镜下呈特征性苹果绿双折光,如AA蛋白单克隆抗体染色阳性,则对AA型淀粉样变的诊断有重要价值。
其他辅助检查:
血液检查
如前所述,实验室检查对于诊断FMF非常重要。例如红细胞沉降率(ESR)、CRP、全血细胞计数及纤维蛋白原在发作期都要进行测定,以了解炎症的程度。
患儿症状缓解后复查上述检查,观察这些结果是否恢复到正常或接近正常。大约有1/3的病人结果恢复正常,但是另2/3病人各项指标虽然显著下降但仍高于正常高限。进行遗传分析需要少量的血液。终生接受秋水仙素治疗的患儿每年需要进行两次血液和尿液检查随诊检测。
b)尿液检查
家族性地中海热尿样主要检测是否有蛋白或红细胞。在发作期,尿液可能有一过性异常。但是,伴有淀粉样变性病的病人,尿蛋白将持续存在。所以,当出现蛋白尿时,医生要作进一步检查以了解蛋白尿是否继发于淀粉样变性病。其他的检查包括尿蛋白定量,直肠活检或肾脏活检。
c)直肠活检或肾脏活检:直肠活检是从直肠部位取下一小块组织,直肠活检非常容易做。如果直肠活检未见到淀粉样变,那么就需要做肾脏活检来确诊。做肾脏活检时,患儿需在医院住一夜。活检组织染色后在显微镜下检查有无淀粉样物沉积。
相关检查: 免疫球蛋白A 、免疫球蛋白G 、免疫球蛋白IgD 、免疫球蛋白M 、刚果红染色 、抗核抗体、白细胞计数 、类风湿因子血沉。