概述

家族性地中海热是一种病因不明的自发的常染色体隐性遗传疾病，大多数发生于地中海地区血统的人种，尤其是非中欧的犹太人、亚美尼亚人、土耳其人、黎凡特阿拉伯人。多为儿童起病。

发热一般持续1～3天，可有腹膜炎表现，且便秘多于腹泻，胸膜炎常见，如果不及时诊断，家族性地中海热的腹膜炎常常导致不必要的急腹症外科手术。发病通常在几天内自发缓解。关节痛是家族性地中海热的常见症状，关节炎通常累及单个大关节伴随急性疼痛和肿胀，通常2～3天后消退，虽然也有持续时间长的，尤其如果累及髋关节，肿胀是轻微的，但疼痛可以很严重。发作时，约40％的患者可有丹毒样红斑，在足或小腿部位可发生具压痛的红色斑块，间或在发作时或发作间歇期出现荨麻疹。

遗传性疾病，以反复发热和腹膜炎为特征，较少病例表现为胸膜炎，关节炎，皮肤病变和心包炎。

家族性地中海热患者虽不都是，但大多是起源于地中海地区（例如西班牙和葡萄牙的犹太人，亚美尼亚人，土耳其人）的人。其他人群中，尤其是以色列的阿斯克那士犹太人，已发生足够多的病例而应引起警惕，需在家系不典型时排除诊断。大约50%病人没有该病的家族史。

本病按常染色体隐性病征遗传。在第16号染色体短臂上的致病基因已被克隆。基因的产物是781个氨基酸组成的蛋白质。一组发现者将其命名为pyrin，另一组则称其为marenostrin.它只在循环的嗜中性白细胞中表达，其作用可能是减少这些白细胞前炎性启动子的转录。[1]