诊断标准

根据多年的研究和实践经验，我国于1995年制定了本病的诊断标准。

诊断原则

根据病区接触史、症状和体征以及手骨X线拍片所见手指、腕关节骨关节面、干骺端临时钙化带和骺核的多发性对称性凹陷、硬化、破坏及变形等改变可诊断本病。X线指骨远端多发对称改变为本病特征性指征。

诊断及分级标准

（1）严重程度诊断：

①早期：

干骺未完全愈合儿童，具备以下4项中A.、C.或B.、C.或B.、D.或只有C.者，诊断为早期。

A.手、腕或踝、膝关节活动轻度受限、疼痛。

B.多发对称性手指末节屈曲。

C.手、腕X线片有骨关节面或干骺端临时钙化带或骺核不同程度的凹陷、硬化、破坏、变形。

D.血清酶活性增高，尿肌酸、羟脯氨酸、黏多糖含量增加。

②Ⅰ度：在早期改变基础上出现多发对称性手指或其他四肢关节增粗、屈伸活动受限、疼痛、肌肉轻度萎缩，干骺端或骨端有不同程度的X线改变。

③Ⅱ度：在Ⅰ度基础上，症状、体征加重，出现短指（趾）畸形，X线改变出现骺线早闭。

④Ⅲ度：在Ⅱ度基础上，症状、体征、X线改变加重，出现短肢和矮小畸形。

（2）活动型和非活动型诊断：干骺未完全愈合的大骨节病儿童，具备以下任何一项则诊断活动型，否则为非活动型。

①手、腕X线片呈现干骺端临时钙化带增宽、硬化、深凹陷。

②血清酶活性增高，尿肌酸、羟脯氨酸、黏多糖含量增加。

关节软骨坏死的吸收机化只能从骨板壳的正常缺口处开始，修复反应相对较弱，病变发展较为缓慢。因此，在X线下关节面（骨端）的病变往往比干骺端的病变显影较晚，修复过程发展缓慢，历经较长时间而变化甚微。