一年四季均可发病，但以春季发病最多，且症状较重，秋冬两季次之。发病与性别无关，多发生于骨骺未闭合的儿童和青少年，但成人也可发病，发病年龄最小者为3～8个月，以6～18岁者最多。
本病起病和发展都较缓慢，呈急性或亚急性过程者仅占3%左右。轻型病人或病变早期常无明显症状，有时可感觉疲乏及四肢活动不灵活，尤其在早晨，常需活动一番才能运动如常。指（趾）和小腿出现痉挛及隐痛，此为本病的前驱症状。在检查时可发现指、腕、肘、膝、踝关节有触痛和不定时的捻发样摩擦音，手指末节轻度向掌侧弯曲，尤其多见于示指。
症状与体征：本病常在不知不觉中起病，病人初期可能自觉疲乏，四肢无力，皮肤感觉异常（如蚁走感、麻木感等），肌肉酸麻、疼痛等。这些症状常常不恒定，不明显。其主要的、典型的临床表现都与骨软骨损害和关节功能状况密切相关。
在关节明显变大、出现短指（趾）畸形之前，早期症状、体征多缺乏特征性。根据大量调查和随访观察，以下几种表现值得重视。
（1）关节疼痛：往往为多发性、对称性，常先出现于活动量大的指关节和负重量大的膝、踝关节。病人感觉为胀痛、酸痛或“骨缝痛”。
（2）指末节弯曲：即第2、3、4指的末指节向掌心方向弯曲，常大于15°。这是本病出现最早的体征，在病区对早期诊断具有一定意义。但非病区少数儿童也可有程度较轻（小于15°）的指末节弯曲现象；病区没有指末节弯曲的青少年也可发生本病。指末节弯曲常与手指歪斜并存，歪斜以食指多见，其次是中指、环指。
（3）弓状指：手指向掌侧呈弓状屈曲。
（4）疑似指节增粗：一般发生在中节。
本病病情进展以后，除关节疼痛等早期表现继续加重外，主要有以下症状体征出现：
（1）关节增粗：最多见的是多发性、对称性指间关节增粗，常先出现在第2、3、4指的第一指间关节。一般右手指关节增粗比左手明显，受机械损伤的关节或妇女戴顶针的指关节增粗较重。
（2）关节活动障碍：表现为晨起感觉握拳僵硬，握拳不紧，指尖不能接触掌横纹，握住的拳不能迅速伸展。肘关节屈伸受限，呈屈曲挛缩。肩关节受累时病人用手从头后摸不到对侧的耳朵，甚至洗脸洗不着前额。膝关节内翻或外翻，呈O型腿或X型腿。由于膝、髋关节屈曲变形，病人蹲下困难，腰部脊柱代偿性前凸，臀部后凸，走路时步幅小，出现摇摆或瘸拐，呈“鸭行步态”。踝关节跖屈和背伸障碍。病人的疼痛和活动障碍常表现为休息后或晨起加重，稍事活动症状减轻。不少病人晨起后，需先扶床沿“溜溜”，然后才能迈步。
（3）关节摩擦音：从细小捻发音到粗糙的摩擦音不等。由于关节面不光滑、关节囊滑膜绒毛的增生、脱落等因素引起。
（4）关节游离体：既可来源于剥落的关节软骨碎片，也可由增生的滑膜绒毛脱落而来，后者多为细小的米粒小体。游离体在关节腔内活动可能被卡住，形成关节绞锁而引起剧痛；随关节活动使游离体松动而得到缓解。
（5）骨骼肌萎缩：本病的四肢肌肉，特别是小腿和前臂的屈侧肌肉常见萎缩，有时甚至出现在关节有明显改变之前。本病后期由于疼痛和关节活动受限制，更有失用性因素参与，以致萎缩更加严重。
（6）短指（趾）畸形：指节发育比常人短，手小形方。或因各指（趾）发育障碍程度不同，其长短失去正常互相间的比例关系。
（7）短肢畸形，身材矮小：各管状骨发育障碍程度常不均等。有的病人桡骨早期生长停止，尺骨相对较长，尺骨茎突向下方背侧移位，手向桡侧倾斜，造成马德隆畸形（Madelung’s deformity）。发病年龄小而病变重者可形成大骨节病性侏儒，病人肢体与头及躯干不成比例，一般上臂明显短于前臂，小腿明显短于大腿，躯干接近正常人。
根据病情轻重，本病可分为早期、Ⅰ度、Ⅱ度、Ⅲ度，其主要临床表现见表3。根据对15年以上大骨节病病人的回顾性调查，发现早期病人有的可变为正常，有的可演变成Ⅰ度、Ⅱ度甚至Ⅲ度，但7岁以后发病者无1例变为Ⅲ度。早期临床体征为可逆性，Ⅰ度以上患者可保持不变或持续加重。因而对早期患者的治疗极为重要。
早期与工度的主要分界点在于是否确有多个指关节增粗；Ⅰ度与Ⅱ度的主要分界点在于是否有短指畸形；Ⅱ度和Ⅲ度的主要分界点在于是否有短肢畸形、身材矮小。
病情进一步发展，病人疲乏加重，四肢关节疼痛，小腿和前臂在工作或行走后疼痛加重。四肢关节运动更不灵活，检查可见手指关节或踝关节稍微增粗，常见于双手第2、3、4指的第1指间关节。指、腕、肘、膝、踝关节有轻度伸展和屈曲困难，肘关节不能完全伸展，大多成170°。四肢关节内出现明显而恒定的捻发样摩擦音。手、前臂和小腿肌肉轻度萎缩。此时身材高低尚如正常人，可负担一般体力劳动。患者可有扁平足。此为本病的第Ⅰ度。
疾病发展到第Ⅱ度，病人精神及体力更差，行走不便，尤其下坡时很感困难，只能担负轻劳动。指、腕、肘、膝、踝关节活动受限，伴有严重疼痛，以膝、踝关节疼痛较为多见。此期病人可出现一定程度的短指畸形，手指屈曲困难，握拳时手指不能接触掌面。肘关节痉挛性屈曲，可形成明显的角度，前臂旋前旋后显著障碍，四肢肌肉明显萎缩。常因关节内生成关节小体而引起关节剧烈疼痛。扁平足较重。
疾病发展到第Ⅲ度，病人活动困难，行走时出现典型的鸭步，有极明显的短指畸形，身材矮小，可成为身高仅1米左右的矮人。双手不能握拳，肘关节屈曲极为明显，不能伸展到150°。四肢肌肉极度萎缩，有明显腰椎代偿性前弯。劳动能力极度减退，甚至丧失劳动力。但智力发育正常。
如果病人来自本病流行地区，呈明显的慢性、对称性关节粗大变形，身材矮小，诊断不难。在流行区内，如发现儿童关节疼痛、活动不灵、痉挛或有摩擦音等现象，应首先想到本病，可进一步作骨关节X线检查，尤其是手指的X线检查，以便及早确定诊断。实验室检查对本病仅有辅助诊断作用。
阴阳平衡