诊断

1.典型病例有肌无力、骨痛症状、矮小、消瘦身材

2.X线示长骨内、外膜增厚，骨髓腔变窄，骨骺及干骺端、关节面受累等表现。

3.血沉增快、贫血，ALP、骨钙素PICP增高，PTHH、CT及尿羟脯氨酸正常等可做出诊断。

鉴别诊断：

1.颅骨骨髓发育异常出生后不久即逐渐出现头大和面部畸形，同时有身材矮小和智力障碍。X线表现为广泛和进行性的颅、面骨肥厚、硬化，管状骨除有皮质增厚、硬化外尚伴有骨膨胀和构塑障碍。本病为常染色体隐性遗传

2.石骨症为硬化增生性骨病，主要为长骨骨骺端的软骨排列紊乱，骨基质胶原成分减少，骨髓腔被骨化无生化异常，病变常累及脊柱，而PDD虽主要为长管骨病变，但罕有骨骺端受累。骨髓腔变窄是由于骨髓纤维化所致ALP增高，血沉增快等均可鉴别。