临床表现

1.症状起病缓慢、隐匿，因四肢长骨受累，故常表现为肢体疼痛，肌无力。因大多数于婴儿期发病，所以身体发育差，步行晚步态不稳，呈“鸭步”。消瘦、矮小患者不能跳跃、奔跑。病变部位肿痛消退后，因骨质增生出现局部膨隆，常累及双侧骨骼或先以一侧开始继而波及对侧。Brat等报道1例成年轻型散发性PDD病变累及干骺端，但无症状。由于颅底骨硬化常致颅神经孔狭窄，产生颅神经压迫症状，加上慢性颅内高压等原因，可产生听力减退(80%)、视力障碍、视盘水肿突眼、复视、面神经麻痹等。偶可引起小脑性共济失调，病情轻者可无症状。本病一般呈进行性发展与恶化但病程进展速度不一，无自愈可能。deVits等报道1例PDD妇女，妊娠后骨痛、头痛消失，并可停用糖皮质固醇类药物，原因未明。据分析，这可能与妊娠时体内某些激素分泌或免疫调节功能变化有关，而分娩后6个月本病又复发加重

2.体征体格检查可见下肢肌肉萎缩，皮下脂肪薄，下肢弯曲畸形，少数有膝外翻，头颅大前额突出，性发育迟缓。腰椎过度前突，杵状指(趾)，贫血及智力低下等。个别病人眼底可见视盘水肿，颅内压增高。有些病人体格无异常，经X线检查才发现本病。

3.X线检查(1)长管骨：骨内、外骨膜骨化而附加于原皮质表层，致使骨皮质增厚、硬化以骨干中段显著，髓腔狭窄或完全消失但可有斑片状密度减低区，可见骨周围软组织萎缩。受累骨骼的发生频率依次为胫骨、股骨、肱骨、尺骨、桡骨和腓骨。典型者为对称分布，通常干骺受累较轻，偶尔累及骨骺。(2)短管骨：跖骨常受累，病变较轻其病变形态与长骨相似，皮质增厚，骨干增粗，双侧病变基本对称。(3)颅骨：颅盖骨肥厚，主要为内、外板增厚硬化或板障狭窄、消失、颅底骨硬化、颅底神经和血管通过的孔道狭窄。(4)其他骨骼：个别可见脊柱椎板较致密，亦可累及肋骨锁骨及骨盆。病变的主要表现是皮质骨增厚、硬化

4.生化检查(1)血红蛋白降低，血沉增快血钙磷正常或低血钙、高血磷血PTH、CT正常，血ALP增高，血清骨钙素(BGP)、Ⅰ型前胶原C端前肽(PICP)增高。(2)高血磷时，尿磷低、尿羟脯氨酸正常。(3)少数病人免疫球蛋白A、GM增高T淋巴亚群CD4+降低。本病的生化指标与骨病变有密切关系，测定骨代谢指标可反映骨病变病情，其中Ⅰ型胶原N端前肽(NTX)、Ⅰ型前胶原C端肽(PINP)、骨钙素(BGP)或骨源性ALP的意义较大 并发症： 1.贫血补充蛋白、维生素C，适当补充B族维生素、钙剂和铁剂2.颅神经受压引起的耳聋可行耳蜗移植，重建听觉。由于颅内压增高引起的视盘水肿的病人，可行颅内减压，降低颅内压改善视盘水肿。