骨质疏松症以白人尤其是北欧人种多见其次为亚洲人而黑人少见骨密度为诊断骨质疏松症的重要指标骨密度值主要决定于遗传因素其次受环境因素的影响有报道青年双卵孪生子之间的骨密度差异是单卵孪生子之间差异的4倍;而在成年双卵孪生子之间骨密度差异是单卵孪生子的19倍近期研究指出骨密度与维生素D受体基因型的多态性密切相关1994年Morrison等报道维生素D受体基因型可以预测骨密度的不同可占整个遗传影响的75%经过对各种环境因素调整后bb基因型者的骨密度可较BB基因型高出15%左右;在椎体骨折的发生率方面bb基因型者可比BB型晚10年左右而在髋部骨折的发生率上bb基因行者仅为BB型的1/4此项研究结果初步显示在各人种和各国家间存在很大的差异最终结果仍有待进一步深入研究其他如胶原基因和雌激素受体基因等与骨质疏松的关系的研究也有报道但目前尚无肯定结论