疾病诊断

石骨症是一种少见的遗传性疾病，临床并不多见，容易出现漏诊，诊断主要依靠X线的表现，还可以通过其家族史发现其他病例。有时需要通过生化和免疫学检查结合CT、X线片才能确定其分型。同时要和某些化学元素中毒如：磷、铅、氟中毒及成骨性骨转移相鉴别。恶性型临床表现复杂，诊断较困难，注意要和地中海贫血、白血病、牙克综合征及骨髓纤维化相鉴别。如遇到自婴幼儿期出现贫血伴生长发育迟缓、营养差，肝、脾、淋巴结肿大，特别是脾肿大且长期抗贫血治疗效果不佳者，要考虑本病的可能性。行骨穿时感骨质坚硬，进针、拔针困难，干抽不易成功时，更应提高警惕，及时拍摄全身骨骼X线片，因为在本病诊断中，X线检查具有确诊意义。

凡婴幼儿具有重症贫血、肝脾肿大(尤以脾大明显)，骨髓穿刺不能成功者，应考虑本病。骨骼x线检查具有确定诊断意义，但不能只根据骨密度增高这一点就简单地诊断为骨硬化症。应与其他以骨硬化为突出表现的骨病相鉴别。

(1)铅、磷、铋或氟中毒

根据病史及其他中毒症状及化验可鉴别。此类病患多有职业史且病变范围比较局限，虽可发生对称的部位，但所显示的线状阴影并非为同心性。磷中毒的骨骼表现与骨硬化症更为相似，在长骨有时亦出现层状纹理，但其牙齿症状、下颌骨坏死及骨髓炎等明显，有助于与本病鉴别。

(2)硬化型畸形性骨炎(paget病)

多见于老年人，为多发性骨硬化改变，常累及颅骨及长骨干。典型者头部增大，颜面较小，脊柱后弯，下肢变粗常形成向前、向外弯曲畸形。畸形性骨炎在发生骨硬化之前，常有骨质疏松，皮质粗糙。畸形性骨炎时碱性磷酸酶增高，有助于鉴别。

(3)点状骨硬化症(ost，eopoikilosis)

病变发生在海绵质骨内，与骨皮质及关节软骨无关。易发于骨盆、手足短管状骨、长骨骺及骨端。呈局限性圆形致密斑。

(4)骨髓纤维化(osteomyelofibrosis)

在贫血或白血病时有并发此症，在x线检查上较难与骨硬化，症区别。因钙盐过多沉着于松质骨，闭塞了骨髓腔而显示普遍性骨密度增加。但依靠血液及骨髓穿刺检查可鉴别之。

(5)致密性成骨不全(pycn()dysostosis)

骨硬化病是第22对常染色体短臂丢失所致的隐性遗传病。x线表现为骨硬化，常合并锁骨、肩峰端发育不良。病人的外形特点：身材短小、头大、面小、钩鼻、下颌小、下颌角变钝、牙齿错位、末节指骨短及指甲退化等。小儿囟门闭合晚，一般不发生贫血及颅神经受压追症状。

(6)进行性骨干发育异常症(progressivediaphysealdysplasia)

肢体疼痛、肌肉萎缩，常合并神经系统或内分泌系统的轻度功能障碍，也可因贫血而死亡。x线下可见长骨中段进行性内膜及外膜下骨质增生，髓腔狭窄。此病不侵犯骨骺及干骺端。

(7)硬化性骨病(osteosclerosis)

与骨硬化病不同之处是本病病人身材高大，额及下颌大，第2，3并指畸形，末节指骨退化，指甲退化、耳聋、头痛、面肌瘫痪。可死于颅内压增高或脑疝。X线主要表现为颅骨、下颌骨及长骨的骨硬化。