概述

骨硬化病又称大理石骨症、原发性脆骨硬化症，是极为罕见的一组以骨密度增加和骨骼成型异常为特征的疾病，患者可表现为全身性骨骼硬化，骨质致密并失去原来的结构。

大多数患者在出生前即已开始有病变，根据临床表现分恶性(幼儿型)及良性(成人型)。病因可能为先天性发育异常，有遗传性及家族史．为常染色体显性及隐性遗传性疾病。病理表现为骨发育过程中骨吸收障碍，钙盐大量沉积致骨硬化。骨塑形障碍。最多见骨干骺端即股骨及桡骨下端，肱骨及胫骨上端，镜下见高度钙化的软骨不能吸收和骨化。钙化的新生骨也不能吸收为成熟的板层骨，骨皮质分化不良，排列不整齐，哈佛氏系统残缺变形。破骨细胞发育不全是骨吸收障碍的直接原因。但骨脆性增加易发生骨折。

一般认为，绝大多数病人在出现前即已开始有病变。根据临床表现分为恶性(幼儿型)及良性(成人型)两种，前者常为死产或出生后死于贫血，预后差。