病因

石骨症的发病原因尚不明确，可能与骨吸收异常有关，致使钙盐过量沉积于骨内外观呈大理石或象牙样，脆性增加。本病有家族史，多见于近亲结婚的子女中。有人认为属遗传性疾病。本病分轻重二型，轻型为显性遗传，重型为隐性遗传。

可能是先天性发育异常，主要是骨发育过程中骨吸收障碍，使钙盐大量沉积而致骨硬化。

美国圣路易斯华盛顿大学的Whyte等在NEngIJMed（2003349∶457）上报告了１例因过量使用帕米膦酸二纳（redia诱发的儿童骨硬化病，这也是迄今为止报告的第１例由非遗传性因素所引起的骨硬化病。

该患者为12岁白人男孩，自５岁起出现不明原因的骨痛和血碱性磷酸酶升高，８岁起开始接受大剂量帕米膦酸二纳治疗近2年。Ｗhy等在对该患儿进行检查后，确诊为骨硬化病，又称大理石骨症。骨硬化病常有家族遗传病史，为常染色体显性或隐性遗传。但该患儿不具有家族病史及遗传学检查的阳性证据。

美国国家儿童健康和人类发展研究所（NICHD）的Mar说，帕米膦酸二纳并未获得在儿童中使用的许可，但近几年来，帕米膦酸二纳却频繁用于治疗成骨不全和青少年骨质疏松症等儿童骨病。帕米膦酸二纳在骨骼中代谢的半衰期长，其在儿童中应用的安全性和疗效尚未经临床试验证实。有几项帕米膦酸二纳的对照临床试验正在进行中。