临床表现

1.轻型

又称良性型，多见于青少年及成年人，预后较好。患者早期可有不同程度的贫血和脑神经受压症状或无明显症状，到成年后常因X线检查才被发现可有血酸性磷酸酶升高。

2.重型

又称恶性型，常见于婴幼儿病人发病早，进展快，多有血源关系，且神经系统与血液系统常受累。表现为贫血出血、肝脾增大，这是因为全身性骨髓腔缩小或闭塞引起造血障碍所致。神经系统表现为脑水肿、视力下降或失明、眼球震颤、巨头症、斜视、面神经麻痹、耳聋、脑积水颅内出血、精神迟钝、癫痫及三叉神经受损视神经萎缩等。关于视力障碍及视神经萎缩，常解释为视神经管狭窄导致视神经受压所致。也有人认为是原发性视神经脱髓鞘，继发于视网膜静脉受压发生视盘水肿及视神经萎缩或原发性颅内压增高与脑积水等原因。

可以无症状。有些病人身材矫小，发育延迟，容易发生骨折，且愈合缓慢。但不发生畸形连接，这与成骨不全症不同。

有些病人可见鸡胸及串珠肋。X线表现特征为骨骼浓厚緻密，失去其原有结构，无法区分皮质及髓腔，两端膨大呈杵状。有的患婴在子宫内已有如此表现。全身大多数骨均可累及，但下颌骨少见。由于骨硬化过程可以变缓或暂停，因此，在骨骼上可见到有深浅不同的横纹。骨骺亦细密，有时可见呈同心圆状。椎体的上、下两端緻密，但中间有一条骨质正常的带，常被形容为“夹心面包椎体”。颅骨亦硬化，气窦消失，垂体窝变浅，鞍背突增生，颅窝变狭，颅孔缩小。

本病突出的x线改变为广泛性骨硬化，骨呈无结构的密度增高，骨小梁影像消失，可累及全身或大部骨骼。其易发部位为脊柱、骨盆、肋骨、颅骨、胫腓骨及手足的短管状骨。患者骨密度显著增加，皮质增厚，髓腔变窄甚至闭塞。病变呈对称性分布，小儿期即可显示病变，重者未出生前子宫内即可发现。

(1)脊椎：骨硬化以椎体为显著，椎体上、下部分呈密度增高带，中间为正常密度带，有时椎体可呈一致性密度增高。

(2)骨盆：除显示一致性骨密度增高外，典型的改变是可见到浓淡相间的同心环状波纹。有时尚可见与髂骨嵴垂直走行的密度增高条纹。

(3)颅骨：病变主要在颅底，尤其是蝶骨体及大、小翼改变明显。蝶鞍大小正常，但鞍底、鞍背及前后床突皆增厚、变硬。枕骨及颞骨亦有明显硬化。视神经孔变窄且边缘模糊，乳突气泡及副鼻窦腔均小或不发育。

(4)长骨：病变起始于干骺端，渐向骨干发展。常可见到深浅交替的波浪状横纹。同样病变也可见于掌、跖、指、趾诸骨，在靠近骨骺一端较为明显。

(5)肋骨：通常出现硬化之骨岛，常在后端，有时呈现骨中骨的改变，重者呈一致性骨硬化。恶性型和良性型在x线上的改变，只是程度上的差别，前者吸收障碍更为严重，而自发性缓解的次数少，时间短，骨硬化的程度较重。