骨硬化病，又称大理石骨症，或称原发性脆骨硬化症。它是一种少见的全身性骨结构发育异常的先天性疾病，颅骨为好发部位之一。骨质极为密，并失去原来的结构，犹如大理石。但骨脆性增加易发生骨折。尚可以伴贫血、眼萎缩及耳聋等情况。为罕见病，往往因骨折或其它情况作X线检查时才发现。男性稍多于女性。