化验检查

实验室检查：患儿血清转氨酶明显增高，血脂增高程度不一与其低血糖发作是否严重有关血清乳酸和尿酸一般正常。半乳糖和果糖耐量试验正常由于患儿的葡萄糖异生机制正常，故给予蛋白质或氨基酸可使血糖上升。在餐后1～3h进行胰高糖素或肾上腺素试验亦可使患儿血糖上升，但如在饥饿14h后进行试验则无效应。说明糖原水解过程进行至分支点处即被阻断。上述功能试验可用做辅助诊断，确诊仍需依据肝脏和肌肉中脱支酶活力测定，部分患儿外周红细胞中亦可能呈现糖原累积和酶活力缺陷。

其它辅助检查：常规做X线胸片、B超心电图和肌电图检查。一般可见肝脏增大，脾脏增大或可发现心脏中度肥大和心电图异常。 相关检查： >乳酸 >半乳糖 >尿酸 >果糖耐量试验 >氨基酸 >葡萄糖 。