发病机制

本型的肝组织病理变化与GSD-Ⅰ者类似，肝糖原含量可高达17%；但本型甚少脂肪变性，且纤维化明显，临床上不累及肾脏，甚少发生严重低血糖，心衰和心律失常罕见，可资鉴别。肌组织受损者常见糖原累积于肌原纤维之间及肌纤维膜下等部位。

脱支酶具有两种催化酶活力，即淀粉-1，6-葡糖苷酶(amylo-1，6-glucosidase)和低聚-(1，4→1，4)-葡聚糖转移酶(oligo-14-1，4-glucantransferase)鶒，其编码基因位于1p21。当糖原外层葡萄糖直链在分支点前仅存4个葡萄糖残基时，低聚-(1，4→1，4)-葡聚糖转移酶将其中3个残基转移至其他直链以保证磷酸化酶的作用继续进行；与此同时，淀粉-1，6-葡糖苷酶即可解除分支点上以α-1，6-键连接的葡糖分子脱枝酶缺乏时，糖原分解不能正常进行，致使16糖苷键连接点数量增多和糖原分子结构异常。根据酶缺陷和累及组织器官的不同情况，本病又分为数个亚型：患儿肝脏和肌肉中酶活力均缺损者属Ⅲa型，最为多见；仅肝脏中酶活力缺陷者属Ⅲb型，约占15%本型的肝组织病理变化与GSD-Ⅰ者类似，肝糖原含量可高达17%；但本型甚少脂肪变性且纤维化明显，可资鉴别。肌组织受损者常见糖原累积于肌原纤维之间及肌纤维膜下等部位。