临床表现

1.一般表现 PPMD是一个家族性疾病，多为常染色体显性遗传，亦有见于常染色体隐性遗传者一般为双眼发病，亦有不对称或为单侧。有时一眼角膜表现晚期的多形性改变，而另一眼角膜仅在一区域中有聚集小泡。发病年龄不易确定，早期无自觉症状，通常不影响视力，因其极少产生基质混浊或上皮水肿。后部多形性角膜营养不良虽被描述为稳定的，但亦可缓慢进行。例如在年龄较大而视力仍正常的病人聚集性小泡可能增多，表现为多形性以及后弹力层增厚。有些病人出现基质水肿逐渐影响视力，并发展成为上皮水肿，引起继发性带状角膜病变，而需行角膜移植。早期无自觉症状，通常不影响视力，因此一般发现较晚。

2.眼部表现 主要为角膜病变，虹膜和虹膜角膜角也可受累。裂隙灯检查所见PPMD的形态改变包括内皮小的聚集性小泡较大地图状水泡样改变，后弹力层呈灰色混浊或大小不等的斑块混浊而无点状角膜变性。这些改变位于深部角膜后弹力层水平。

3.全身症状 典型的PPMD是伴有全身异常。已有报道PPMD可能是全身基底膜疾病的一种证据，并已发现与A1port综合征(是具有先天性肾炎和听力丧失的基底膜疾病)有密切关系。患有Alport综合征的病人必须进行全面的眼部检查，包括特殊显微镜检查，而患有PPMD的病人也要进行肾功能评价和听力检查。

4.继发青光眼 在PPMD病人中约13%的病人合并青光眼。青光眼临床表现有以下几种类型：成人开角型青光眼、成人闭角型青光眼及婴幼儿型青光眼。具有开角型和婴幼儿型青光眼的病人虹膜角膜角镜检查正常，具有高位虹膜房角关闭的青光眼虹膜角膜角镜检查可见虹膜角膜粘连，形成丝状或柱状粘连房角关闭的眼同时可以有虹膜萎缩和瞳孔移位，一旦出现沿房角60°～120°范围内宽型粘连，通常出现眼压升高。

并发症：带状角膜病变、角膜失代偿、虹膜周边前粘连等。