当尿暴露于空气变为黑色时应当考虑本病的可能性可进一步做如下试验:
1.筛查法
(1)尿的还原物质试验(斑氏试验):呈阳性反应因同时有碱性作用故此阳性反应不呈橘红色而为棕色用葡萄糖氧化酶试验可以证明这种还原物质反应不是由葡萄糖引起的。
(2)三氯化铁试验:病儿尿液与三氯化铁呈阳性反应呈紫黑色。
(3)硝酸银试验:尿0.5ml加入饱和硝酸银水溶液(用氨使再溶解)立即变为黑色。
2.确诊法 经以上方法筛查后再经层析分光光度测定或尿黑酸氧化酶活性测定即可确诊。
X线检查可见大关节呈退化性变脊柱椎间隙变窄椎间盘萎缩和钙化必要时做心电图超声心动图X线胸片等检查。