症状体征

儿童和成人男女两性均可罹患本征常以男性表现较严重临床表现有儿童型和成人型儿童型常于出生后数天内发病病儿出生后一旦摄取奶尿中便会排出尿黑酸排出量与摄入的酪氨酸和苯丙氨酸量成正比主要症状新鲜尿液颜色正常尿静置或碱化后变成黑色于洗涤尿布时尿迹变黑黑色素随汗液排出可使汗变黑随着年龄增长尿黑酸长期沉积于结缔组织中至青少年期可出现巩膜和耳廓软骨有蓝黑色色素沉着耳廓变硬其他组织也可出现相同的色素沉着年长后出现关节病变疼痛僵直耻骨联合处剧痛等。

　　根据临床表现及尿中测出尿黑酸即可确诊。