检查

本病主要是进行X线检查，有学者按有无遗传学关系及症状的轻重不同分为三类：

(1)第一类为标准型:：有家族遗传关系，颅骨、锁骨、骨盆等均受累。其X 线表现典型。如单侧或双侧锁骨部分或全部缺如，颅骨骨化不全，前囟门大，颅骨缝未闭，有时胸骨柄缺如，广泛脊柱裂等。

(2)第二类为家族遗传型：有家族遗传关系，但颅骨不受累。

(3)第三类为散发型：无家族遗传关系。

　　颅神经：除球麻痹外可有舌肌萎缩，舌肌纤颤，强哭强笑情绪不稳等。上肢多见远端为主的肌肉萎缩，以大小鱼际肌骨间肌为著，同时伴有肌束颤动，感觉正常双下肢呈痉挛性瘫痪，肌张力增高，腱反射亢进双侧病理反射阳性。呼吸肌受累则出现呼吸困难。

　　辅助检查：

　　1.腰穿脑脊液检查：压力及成分多正常。

　　2.血清磷酸肌酸激酶可增高乙酰胆碱酯酶增高。

　　3.肌电图：可见纤颤电位巨大电位，运动神经传导速度多正常。

　　4.MRI:可见与临床受损肌肉相应部位的脊髓萎缩变性等。[1]