治疗

本症为遗传性代谢病，无特殊治疗方法，必要时可进行对症处理。

1.纠正代谢紊乱

这是目前治疗遗传性代谢病的最主要方法，随着对遗传性代谢病发病机理和中间过程的认识不断深化，此法的适用范围也日益扩大。

（1）饮食控制：当代谢异常造成机体某些必须物质缺乏时，通过饮食加以补充；而当代谢物质发生贮积时，则限制此代谢物或其前身物质的摄入，来维持平衡。

（2）减少底物：因代谢产生有害物质而引起疾病时，可以通过降低有害底物和减少其前身物质及代谢衍生物的浓度，去除或减少其毒性作用来控制或改善疾病的症状。主要方法有：①螯合或促进排泄；②血浆置换法和亲和结合法；③改变代谢途径；④外科旁路手术；⑤代谢抑制。

（3）产物替代：当重要的酶促反应产物不足而致病时，可直接补充相应的必需的终产物。

2.纠正酶活性异常

（1）辅酶的补充；

（2）酶诱导或反馈抑制；

（3）同种移植；

（4）酶替代疗法。

3.基因治疗

基因治疗是指运用基因转移技术直接将遗传物质导入生殖细胞或体细胞以起到对遗传病及其他疾病的治疗作用的新型治疗方法，对遗传病进行基因治疗可望从根本上纠正遗传病的表型异常。