中医健道首页>>黏脂贮积症Ⅰ型的诊断

诊断

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根据临床症状,X线表现,实验室检查所见以及尿中无过多黏多糖排出,可初步诊断为本病,再通过细胞培养发现有α-N-乙酰神经氨酸酶缺乏,即可确诊。

本型黏脂贮积症需与其他型黏脂贮积症相鉴别。

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