黏脂贮积症Ⅰ型是由于溶酶体酶磷酸化及定位缺陷使其不能转运入溶酶体所引起的疾病，造成体液中多种溶酶体酶活性增高。黏脂贮积症Ⅰ型以前称为脂质黏多糖病，极少见，很像黏多糖贮积症Ⅰ型，但骨骼和临床症状均为轻度，尿中黏多糖的排出量也不增加，病变发展缓慢。培养的成纤维细胞内存在双折射性包涵体，这种包涵体具有糖脂和酸性黏多糖的组织化学特征。