本病的检查方法主要是一些血清学检查和神经功能检查:
1、CSF可有蛋白轻度增高。
2、SEP测得神经传导速度正常。
3、EMG显示下运动神经元病变特点。
另有学者提出,本病可以使用基因诊断,主要通过SSCP 银染检测SMA 基因缺失,此方法快速安全,结果可靠,可诊断率高,但要应用于临床目前尚不可能。[2]