概述

脊髓性肌萎缩(spinalmuscularatrophy，SMA)即进行性脊髓性肌萎缩症(progressivespinalmuscularatrophy)、脊肌萎缩症，是一类由脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常染色体隐性遗传病，临床并不少见根据发病年龄和肌无力严重程度临床分为SMA-Ⅰ型、SMA-Ⅱ型、SMA-Ⅲ型三型鶒，即婴儿型、少年型及中间型。

共同特点鶒是脊髓前角细胞变性，临床表现为进行性、对称性，肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩。智力发育及感觉均正常各型区别是根据起病年龄，病情进展速度，肌无力程度及存活时间长短而定至今SMA尚无特异的有效治疗，主要治疗措施为预防或治疗各种严重肌无力产生鶒的并发症如肺炎、营养不良、骨骼畸形行动障碍和精神社会性问题等以下重点叙述婴儿型脊髓性肌萎缩。