实验室检查

1.基因诊断自从SMN基因发现以来，SMA的诊断流程发生了改变可通过血DNA分析检测SMN基因突变从而诊断疾病。一旦发现SMN基因突变，则不需要再做其他检查即可确诊为SMA。应用PCR限制性内切酶方法，进行SMN基因外显子7、8的缺失检测，可快速诊断儿童型SMA健康搜索。

此外PCR-SSCP分析、单体型连锁分析法也是诊断SMA的有效方法，三者联合使用可相互验证，互为补充，提高产前基因诊断的准确率。有学者应用PCR和PCR内切酶法检测SMA患者基因缺失情况，结果显示SMA-Ⅰ型和Ⅱ型可通过SMN基因第7、8外显子的检测进行确诊，方法简便可靠。Ⅲ型患者SMN基因缺失率低通过检测SMN基因7、8外显子进行基因诊断时需谨慎。NAIP基因在SMA发病中的作用尚不清楚有待进一步研究。如果无SMN基因缺失，需作下列健康搜索一些传统的检查方法以明确诊断。检查方法有血清肌酸磷酸激酶(CK)测定；电生理检查包括神经传导速度(NCV)和肌电图(EMG)的检测及肌肉活体组织检查。

2.血清CPKSMA-Ⅰ型正常，Ⅱ型偶见增高。Ⅲ型常增高甚至可达正常值10倍以上，同工酶变化以MM为主随着肌损害的发展而增加鶒至晚期肌肉萎缩时，CK才开始下降这与肌营养不良不同，后者于婴幼儿期即达到高峰，以后渐降。

3.肌肉活体组织检查肌肉活体组织检查对确诊SMA具有重要意义鶒，其病理表现特征是具有失神经和神经再支配现象。各型SMA有不同的肌肉病理特点病程早期有同型肌群化，晚期可有肌纤维坏死。