有时需与颈椎病、高颈段肿瘤、脊髓蛛网膜炎等鉴别。
ALS及FALS的诊断目前主要依赖临床表现及家族史(FALS),以肌肉无力、肌肉挛缩、肌束颤动以及萎缩为主要临床表现,该病会影响咽喉部肌肉,使患者出现言语和吞咽困难;亦可累及呼吸肌,导致呼吸困难而死亡。起病隐袭,进展缓慢,以40岁以后多见。
本病病因不明,一般发病数年内死亡。现代西医学尚无有效措施阻止本病的进展。
目前运动神经元病的早期诊断仍有一定的困难,误诊的情况常见。