本病应与软骨发育不全(ollier氏病)及肾性佝偻病等鉴别诊断:
1、软骨发育不全(ollier氏病),四肢短小而不等长与干骺端发育不良相仿,但病变不累及干骺端且常累及骨骺,无锯齿状的先期钙化带等,也无分节现象。病变范围与正常骨界限分明,常有锐利边缘相分离而干骺端发育不良则是渐续而明显。除四肢发病外,骨盆、脊柱、头颅亦可受累,在四肢短管骨可见多发对称性的“塔松样”的变形。
2、干骺端发育不良与肾性佝偻病的X线表现很相似,但除干骺端的病变外,骨骺和干骺端其余部分松质骨及骨干的皮质密度及厚度均正常,而肾性佝偻病则不同。