本病起自软骨化骨而又有骨膜包围的骨,尤其在骨生长活跌的部位,即股骨下端,胫骨近端,尺骨远端。此外,在锁骨、髂骨、肩胛骨及椎体亦可见,颅骨不常受累。手、足诸骨少见,这与软骨发育异常不同。患骨的干骺端扩大,不能很好的塑形,自关节开始,两侧几乎平行到与骨干交界处后又突然缩小,常被形容为喇叭状。在干骺端有大小不等的突出物,即为骨疣。起初骨疣由软骨构成,以后其基部逐渐为骨组织所替代。随着骨骼生长,骨疣逐渐移向中央,因此可以从骨疣距骨骺线的距离来估计存在的时间。
显微镜下可见,骨疣的皮质骨有正常的板层结构及哈佛氏系统。松质骨的小梁正常,髓腔内有脂肪,并有造血功能,其上方所覆盖的软骨称软骨帽,其表面的细胞幼稚、稀少、分散,在与松质骨连接的地方细胞较成熟,骨疣的生长依靠软骨帽的增殖。