本病诊断不难，有遗传性家族性的特点，以及多发性骨疣的存在，干骺端塑形不良呈喇叭状是特征性的表现。较常易混淆的是软骨发育异常（Ollier病），后者主要表现为骨内部的病变，而且在手指骨多见，无遗传性等可以区别。
阴阳平衡