腓骨肌萎缩症主要需与下面的疾病进行鉴别:
1、远端型肌营养不良:
四肢远端逐渐向上发展的肌无力、肌萎缩,该病成年起病、肌源性损害肌电图、运动NCV正常等可资鉴别;
2、慢性进行性远端型脊肌萎缩症:
该病的肌萎缩和肌无力以及病程经过类似CMT病,但感觉功能不受累,EMG显示为前角损害。
3、遗传性共济失调伴肌萎缩:
又称Roussy-Lévy综合征,儿童期起病,缓慢进展,表现腓骨肌萎缩、弓形足、脊柱侧凸、四肢腱反射减弱或消失,运动NCV减慢,但有站立不稳、步态蹒跚、手震颤等共济失调表现;
4、慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病:
进展相对较快,CSF蛋白含量增多,泼尼松治疗有效。
5、慢性吉兰-巴雷综合征:
进展相对较快,大部分肌萎缩较轻,CSF可见蛋白-细胞分离,泼尼松治疗效果较好。
6、家族性淀粉样多神经病:
临床与CMT难区分,需借助神经活检或DNA分析。[1]