腓骨肌萎缩症的检查主要为以下三种:
1、脑脊液检查:CMTⅠ型半数患儿脑脊液蛋白含量增高。
2、肌活检检查:肌活检显示为神经源性肌萎缩。神经活检CMTⅠ型的周围神经改变主要是脱髓和Schwann细胞增生形成“洋葱头”样改变;CMTⅡ型主要是轴突变性。
3、神经电生理检查。