病因病理

一般为常染色体显性遗传，也有些作者提出为常染色体隐性遗传。其组织学改变主要为骨骺、骺板软骨细胞功能不全，骨骺、骺板不规则，软骨小柱排列不整齐，骨小梁缺乏，骨骺半乳糖胺减少。

多发性骨骺发育不良(MED)所具有特征的性的骨骺停滞表现：平扁的、碎片的、均称的骨骺的生成，矮小身材及早发骨性关节炎，为显性基因遗传，可找到突变的19号染色体，丹麦学者研究报道其患病率为9.0/100,000。

MED可发生在不同的位置，例如：椎体，邻近的股骨通常也受累，易与幼年性变形性骨软骨炎患病混淆，上肢较少累及，腕骨骨化中心形成延迟。MED是临床及遗传上的不良。6号染色体基因突变引起的MED已有报道。由软骨低聚物基质蛋白（COMP），一种软骨细胞中的a糖蛋白，可诊断MED。

病理学包含发育(骨)骺的骨化中心。软骨内骨化是分裂的骨骺软骨细胞不规则的。关节软骨最初是正常的，但患者在病程中因为根本的骨性的支持松弛的，所以变得畸形。关节的畸形是永久的，在早期就显示出成人的退化性变化及骨性关节炎。直到儿童晚期才能做出诊断。患儿长主诉关节僵直、疼痛、跛行像鸭步(态)。这样的儿童身材矮小、肢体粗短。通常肘、膝部呈屈曲性挛缩，但智力是不受影响的。