疾病概述

多发性骨骺发育不良是少见的先天性骨发育障碍，多发性骨骺发育为常染色体显性遗传性骨病，仅侵犯骨骺软骨，主要为软骨发育过程中先期钙化带区的软骨细胞未成熟，数量减少、排列不规整，致骨化障碍。多发性骨骺发育不良男女均可发病，约50%系家族性发病。

一般于4岁以后出现症状，表现为关节疼痛，运动障碍和步态不稳。病变只侵犯及骨骺，以儿童时期最显著，尤其以11-12岁症状最明显，青春期后随年龄增长症状可改善。

多发性骨骺发育不良婴儿初生后并无明显畸形，直至4—6岁走路不稳，横距宽，个子矮小，方引起重视，青春期前可出现关节隐痛。多数病例只累及四肢，不累及脊柱与躯于，个别病例可出现脊柱侧弯。四肢受累一般是对称的，以髋、肩、膝、踝关节部位骨骺更为明显。手指短粗，指甲短而钝，重者握物能力明显低下。身高最高不超过153cm。剥脱性骨软骨炎，膝内、外翻等，但均无智力障碍。

当今医学只有对多发性骨骺发育不良进行矫形，没有特异治疗，矫形手术不宜过早进行，骺末闭合前矫形，畸形复复发率甚高。