多发性骨骺发育不良[1](multipleepiphysealdysplasia)是一种家族遗传的骨关节疾病。1935年Fairbank首先报道，开始命名为骨骺发育不良(epiphysealdysplasia)，1947年及1951年又有进一步描述，命名为多发性骨骺发育不良(dysplasiaepiphysialismultiplex)。 多发性骨骺发育不良是少见的先天性骨发育障碍，多发性骨骺发育为常染色体显性遗传性骨病，仅侵犯骨骺软骨，主要为软骨发育过程中先期钙化带区的软骨细胞未成熟，数量减少、排列不规整，致骨化障碍。多发性骨骺发育不良男女均可发病，约50%系家族性发病。