病因不明，多有家族遗传史，是一种先天性遗传疾病。可分为先天型及迟发型两种：先天型指在子宫内起病，又可以再分为胎儿型及婴儿型。病情严重，大多为死亡，或产后短期内死亡。迟发型者病情较轻，又可分为儿童型及成人型，大多数病人可以长期存活。
以下是从Sillence（1979年）遗传学角度对该病的分型：
分型遗传生化预后巩膜特征第一型常染色体显性遗传Ⅰ型胶原蛋白不足轻蓝巩膜第二型常染色体显性遗传Ⅰ型胶原蛋白结构异常致命蓝巩膜第三型常染色体,隐形遗传Ⅰ型胶原蛋白的结构异常严重蓝巩膜第四型常染色体隐形遗传胶原纤维,的,前驱物,α键过短轻正常
阴阳平衡