本病的诊断依靠肛管,直肠指诊及活检,因肛管癌位置表浅,又多在早期出现出血,疼痛及肿块的症状,因此早期可行直肠指诊较易发现病灶,肛门指检可以了解是否有肛周病变,同时可对病变位置,大小等做出基本判断,对于肛周任何可疑的病变均应组织活检,经阴道对周围组织的触诊对了解病变是否有浸润十分有帮助,尤其是对判断直肠阴道侧有无侵犯具有重要价值。
在行肛门直肠检查时可发现环形狭窄,病人可能会出现明显的疼痛,因此必要时可在全麻下进行,指检也可确定是否有直肠周围淋巴结的转移,腹股沟肿大的淋巴结容易触及,但早期其临床意义较难判断,在肛周癌中,约有1/3的病人可有腹股沟淋巴结肿大,其中50%淋巴结内可发现有利于诊断肿瘤的病理表现。
多数病人既往患有外痔,肛瘘和肛周脓肿等疾患,当上述症状出现时,常误认为是上述良性疾患的表现,而未能及时就诊,延误诊断,此外,医源性的误诊率也高达20%,主要原因是当出现肛管癌症状时,未行直肠指诊或由于医师缺乏对肛管癌的认识,将恶性肿瘤误诊为良性疾患,而未行组织病理学检查,因此,即使是临床上认为是良性的病变也均应常规行活检,以明确诊断,约有半数病人由原发症状出现到诊断已延误1个月,约1/4病人延误6个月,因此,近50%病人在确诊为肛管癌时已变成进展期肿瘤(T3~T4期)。