病因

是一种 常染色体显性遗传病，先证者的同胞50%受累，大约50%肥厚型心肌病是由7个编码收缩蛋白基因突变引起，其中肌球蛋白重链基因突变占30%～40%，虽然相同基因突变所致的HCM亲属间常有显著不同的临床表现，但有几项研究表明HCM的表型主要由遗传缺陷所决定，如特定的形态学改变及 猝死的发生等均与某种基因突变有关。