本病需与其它儿童二尖瓣病变进行鉴别如小儿风湿性二尖瓣狭窄。
小儿风湿性二尖瓣狭窄轻度可不出现症状中度以上狭窄患儿可出现疲乏心悸气短活动后呼吸困难并伴有口周轻度青紫面颊潮红所谓“二尖瓣面容”严重者可出现咯血或血性泡沫痰端坐呼吸及阵发性夜间呼吸困难患儿体征表现为心前区饱满心尖部可闻低调隆隆样舒张期杂音杂音范围较局限常伴有舒张期震颤心尖部第一心音亢进肺动脉第二音亢进且分裂胸骨左缘3~4肋间或心尖部内上方可闻响亮的二尖瓣开放拍击音(二尖瓣开瓣音)有活动性风湿心脏炎及左房扩大压力增高者常并发房性心律失常如房性早搏房性心动过速及心房纤颤等尤其后者多提示有风湿活动而可与本病鉴别的最主要的一点是先天性二尖瓣狭窄呈现症状的时间早且无风湿热病史约3%的病人在出生后1个月内75%在出生后1年内呈现症状。