症状体征 

一、症状

先天性二尖瓣畸形的临床表现与后天获得的二尖瓣病变相似但呈现症状的时间早且无风湿热病史约30％的病人在出生后1个月内75％在出生后1年内呈现症状常见的症状为气急端坐呼吸肺水肿和反复发作肺部感染病情严重者由于并发肺循环高压呈现充血性心力衰竭和紫绀。

体格检查：体格生长发育差易倦乏二尖瓣狭窄病例典型体征是心尖区舒张期滚筒样杂音并可伴有震颤第一心音亢进和开放拍击音若瓣叶活动受限制则上述体征不明显并发肺循环高压病例则肺动脉瓣区第2心音亢进分裂肺部感染者可听到湿性罗音二尖瓣关闭不全病例心尖区可见到扪到有力的抬举性搏动心尖区尚可听到全收缩期杂音传导到左腋部常可听到第三心音肺循环高压者肺动脉瓣区第二心音亢进分裂。

二、病理生理

（一）二尖瓣狭窄常见的有下列异常：（1）瓣叶组织过多（2）降落伞型狭窄（3）乳头肌与交界融合腱索消失（4）漏斗状狭窄（5）瓣上环（6）腱索附着于单一乳头肌瓣口被腱索分隔成多个小瓣口。

1．二尖瓣瓣环发育不良但无其它瓣膜异常瓣环比正常小20～50％产生不同程度的二尖瓣狭窄。

2．腱索缺失两个增粗的乳头肌直接与瓣叶交界融合瓣膜呈漏斗状瓣叶活动受限制位于乳头肌之间的瓣口高度狭窄3．所有腱索均附着于仅有的一个粗大乳头肌顶部腱索间隙被逾量的瓣叶组织闭塞二尖瓣呈降落伞状此种畸形较常见。

4．两个乳头肌发育正常但腱索间隙被异常的瓣叶组织所闭塞有时多余的瓣叶组织形成拱桥跨越前后瓣叶之间使二尖瓣分隔成两个瓣口。

5．正常乳头肌缺失被位于心室后壁许多细小的纤维或肌肉束所替代前瓣叶腱索跨越瓣口附着于心室后壁的异常乳头肌样组织瓣口被分隔成多个小的瓣口。

6．瓣上环 左心房壁下方靠近二尖瓣瓣环处出现环状纤维组织窄边纤维环可不影响二尖瓣瓣口血流瓣上纤维环宽即可遮盖一部分二尖瓣瓣口产生二尖瓣狭窄。

（二）二尖瓣关闭不全产生二尖瓣关闭不全病变常见的有下列数种畸形：（1）瓣叶裂缺 （2）瓣叶发育不良形小孔（3）瓣叶脱垂 （4）瓣环过大 （5）降落伞型瓣膜。

先天性二尖瓣关闭不全的病变

1．瓣叶裂缺 前瓣叶裂缺最常见裂缺游离缘常附着异常腱索少数病例裂缺位于后瓣叶有时二尖瓣有三处裂缺呈三个瓣叶瓣叶交界扩大引致关闭不全。

2．瓣叶部分发育不良或形成小孔这种畸形较常见于后瓣叶。

3．瓣叶脱垂 前瓣叶过长过大腱索缺失腱索过长或乳头肌过长等均可引致心脏收缩时瓣叶（常见的是前瓣叶）游离缘脱入左心房产生关闭不全。

4．瓣环扩大致二尖瓣瓣口前后径的长度超过横径心脏收缩时两片瓣叶未能对拢闭合。

5．瓣叶活动度因腱索过短或乳头肌异常致二尖瓣呈降落伞状或漏斗状以及乳头肌缺失前后瓣叶均通过异常腱索附着于左心室后壁或前乳头肌发育不良相应的前瓣叶部分和前外交界也发育不良形成交界部裂缺等均可产生关闭不全。