治疗

可治性的治疗开始愈早预后愈好。因此强调要发现时，及时确诊、治疗争取较好的预后治疗原则为减少铜的摄入；增加铜的排出。

1.驱铜治疗尽早应用铜螯形化合物制剂，以促进体内铜排除。

（1）青霉胺：是最常用的药物，应长期服用，20～30mg/（kg•d）分3～4次于饭前半小时口服。用前先作青霉素过敏试验，副作用可有发热皮疹关节疼痛、白细胞和血小板减少蛋白尿、视神经炎等。长期治疗也可诱发自身免疫性疾病，如免疫复合体肾炎红斑狼疮等。应并服维生素B620mg3次/d。

（2）曲恩汀（三乙撑四胺）0.2～0.4g，3次/d，对青霉胺有不良反应时可改服本药长期应用可致铁缺乏。

（3）二巯丙醇（BAL）2.5～5mg/kg，肌注1～2次/d，10天1疗程副作用有发热、皮疹恶心、呕吐、黏膜烧灼感注射局部硬结等不宜久用。也可用二巯基丙酸钠，2.5～5mg/kg以5%浓度的溶液肌注，1～2次/d10次1疗程，或二巯丁二钠，每次1～2g（成人），配成5%浓度溶液缓慢静注10次1疗程。后两药作用与BAL相似，驱铜作用较BAL强，副作用较小。以上3种药物可间歇交替使用。

（4）锌剂：口服锌剂可促进肠黏膜细胞分泌金属硫因，与铜离子结合后减少肠铜吸引常用者为硫酸锌，毒性较低，可长期服用餐前半小时服200mg3次/d并可根据血浆锌浓度不超过30.6μmol/L加以调整与青霉胺合用时，两者至少相距2h服用，以防锌离子在肠道内被青霉胺络合。

驱铜治疗虽对神经系症状和体征效果较好，但对肝功能改善不明显因而要同时合并保肝药物。

2.精神药物在驱铜治疗的同时可根据精神症状选用锥外系副作用较小的抗精神病药如甲硫哒嗪、利培酮等剂量不宜过大时间不宜过长，显效即止。

3.饮食疗法每天食物中含铜量不应大于1mg不宜进食含铜量高的食物，如豌豆、蚕豆、玉米、香菇或蕈类、鱼虾海鲜、贝类甲壳类或螺类软体动物、动物的肝和血巧克力和坚果等。

4.外科治疗最近采用肝脏移植术虽有初步希望，但只限于极少数患者，尚在探索阶段。

5.其他：

（1）保肝治疗。多种维生素能量合剂等。

（2）针对锥体外系症状，可选用苯海索2mg3次/d或东莨菪碱0.2mg3次/d口服。

（3）如有溶血发作时可用肾上腺皮质激素或血浆替换疗法。